Patau-kór

Patau sindrom

Patau sindrom ili trizomija 13 je retka abnormalnost hromozoma prouzrokovana viškom segmenata ili celog hromozoma 13 u ćelijama.

Postoje tri različita tipa trizomije 13. Kod prvog tipa, višak primerka celog hromozoma je prisutan u svakoj ćeliji tela. Drugi tip je mozaicizam: treći primerak hromozoma se javlja samo u nekim ćelijama tela. Treći tip je delimična trizomija: u ovom slučaju su samo neki segmenti hromozoma 13 prisutni u tri primerka, a ne ceo hromozom. U retkim slučajevima, višak hromozoma ili segmenta zakačen je za drugi hromozom (što se u literaturi naziva translokacija). Normalan razvoj fetusa je poremećen zbog veće količine tj. viška DNK.

UČESTALOST PATAU SINDROMA

Srećom, ovo je retka bolest, mnogo ređa nego Daunov sindrom. Dok se ova druga javlja u proseku kod jednog na 700 novorođene dece, prema podacima iz međunarodne literature, prosečna učestalost Patau sindroma je jedan na 10.000 novorođene dece. Međutim, ovo je obično mnogo teža bolest od Daunovog sindroma: preko 80% dece sa Patau sindromom umire tokom prvog meseca života.

U većini slučajeva, Patau sindrom nije nasledna bolest. Trizomiju 13 prouzrokuju promene u jajnoj ćeliji ili spermatozoidima od koje se fetus formira.

SIMPTOMI PATAU SINDROMA

Ako se duplicira samo jedan segment hromozoma 13 (delimična trizomija), raznovrsnost i ozbiljnost simptoma zavisi od mesta na hromozomu na kome je došlo do promene. U slučaju mozaicizma, odnosno slučajeva kada ne sve, već samo neke ćelije tela imaju višak hromozoma, na težinu simptoma utiče procentualna proporcija ćelija u kojima dolazi do anomalije.

Jedan od tipičnih simptoma Patau sindroma je rascepljeno nepce. Višak prstiju na šakama ili stopalima je takođe prisutan, i to najčešće jedan sićušni prst više. Za ovu bolest se mogu vezati i spojeni prsti na rukama ili stopalima: ovaj simptom je najčešći kod drugog i trećeg prsta na stopalu.

Oči novorođenčeta su bliže nego što je to normalno i u nekim slučajevima mogu biti spojene (i njihova veličina je manja nego što je normalno). Nedostaju uši, a može se javiti i mikrocefalija. U većini slučajeva ova bolest je povezana sa teškom mentalnom ometenošću.

Mišićni tonus je obično slabiji nego što je normalno i može se javiti drhtavica. Kriptorhizam je često prisutan, odnosno testisi se ne spuštaju u skrotum iz abdominalne duplje.

Razvoj nekih delova dečjeg mozga (posebno veliki mozak), bubrega i srca može biti ozbiljno ometen. Najvažnija nasledna srčana anomalija je nedovoljna razvijenost tkiva koje razdvaja srčane komore. Ovo stanje može da utiče i na srčane pretkomore i na komore. Deo aorte koji telu dovodi krv obogaćenu kiseonikom ostaje otvoren. Isto može da se javi i kod plućne arterije.

Mnoga deca sa Patau sindromom ne rastu dovoljno i ne dostižu težinu uobičajenom brzinom. Mogu se javiti ozbiljni problemi sa hranjenjem. Disanje može da se prekine privremeno (apnea). U većini slučajeva, komplikacije opasne po život javljaju se već nakon rođenja ili u ranom detinjstvu.