Tripla X szindróma

Numerička odstupanja u polnim hromozomima

Uobičajeno je da su polni hromozomi muškaraca XY, dok su kod žena označeni sa XX. Numeričke razlike ovih hromozoma uključuju manje ozbiljne posledice nego razlike u telesnim hromozomima, a često dovode do neplodnosti. Učestalost pri rođenju je oko 3%.

Među najčešćim posledicama su:

- Ulrih-Tarnerov sindrom ili monozomija X: 45,X0

- Klinefelterov sindrom: 47,XXY

- Trostruki-X sindrom: 47, XXX

- Dvostruki-Y sindrom: 47,YY

Velike su šanse da NIFTY-test prikaže numeričke razlike u polnim hromozomima. Ulrih-Tarnerov sindrom je detektovan u više od 95% slučajeva. U toku su klinička istraživanja o tačnosti prikazivanja viška ili deficita drugih polnih hromozoma.