Koje abnormalnosti pokazuje NIFTY test?

NIFTY testom se praktično obavlja skrining 100% slučajeva sa Daunovim sindromom, Edvardsovim sindromom i Patau sindromom i 97-98% slučajeva sa abnormalnostima hromozoma X i Y. NIFTY test se takođe može koristiti za utvrđivanje pola fetusa.

Prva i najvažnija abnormalnost koja se može detektovati primenom NIFTY testa je Daunov sindrom, koji je trizomija 21, odnosno prisustvo tri primerka hromozoma 21. Zdravi fetusi imaju samo dva primerka hromozoma 21.

Ovo ispitivanje zasniva se na činjenici da višak hromozoma u genetskom materijalu fetusa neznatno povećava količinu fetalne DNK u majčinoj krvi.

Test najpre detektuje ovakvo povećanje, zatim se utvrđuje da li višak DNK potiče od fetusovog hromozoma 21.

U Evropi, na svakih 500-600 trudnoća, jedna ima ovu abnormalnost hromozoma.

NIFTY test se takođe može koristiti za detekciju drugih abnormalnosti hromozoma. Jedna od ovih abnormalnosti je Edvardsov sindrom, to je trizomija 18 (odnosno, umesto dva primerka, postoje tri primerka hromozoma 18). Ova abnormalnost javlja se kod jednog na 5.000 fetusa.

Nadalje, NIFTY test takođe detektuje Patau sindrom koji je trizomija 13 (odnosno prisustvo tri primerka hromozoma 13 umesto dva primerka). Ovo je treća najčešća trizomija koja se javlja kod jedne na 10.000 trudnoća.

Koliko je pouzdan NIFTY test?