Edwards-kór

Edvardsov sindrom

Edvardsov sindrom, koji se takođe naziva trizomija 18, retka je hromozomska abnormalnost, slična Patau sindromu, prouzrokovana viškom segmenata ili celog hromozoma 18 u ćelijama.

Kao i kod Patau sindroma, postoje tri tipa trizomije 18. Kod prvog tipa, višak celog hromozoma je prisutan u svakoj ćeliji tela. Drugi tip je mozaicizam: treći primerak hromozoma javlja se u nekim ćelijama tela. Treći tip je delimična trizomija: u ovom slučaju samo neki segmenti hromozoma 18 su prisutni u tri primerka, a ne ceo hromozom. U retkim slučajevima, višak hromozoma ili segment je zakačen za drugi hromozom (što se u literature zove translokacija).

Normalan razvoj fetusa je ometen viškom DNK.Težina simptoma zavisi od mesta na hromozomu 18 na kojem je nastala promena (delimična trizomija). U slučaju mozaicizma, ozbiljnost se utvrđuje procentualnom proporcijom ćelija u kojima se javlja abnormalnost.

Koliko je čest edvardsov sindrom?

Ova bolest je ređa od Daunovog sindroma, ali je mnogo češća od Patau sindroma. Prema podacima iz međunarodne literature, Daunov sindrom se javlja kod jednog na 700 novorođenčadi, dok je prosečna učestalost Patau sindroma 1 na 10.000 novorođene dece. Edvardsov sindrom se u proseku javlja kod jedne na 3.000 trudnoća i kod jedne na 6.000 živorođenih beba. Otprilike 50% fetusa sa dijagnozom Edvardsovog sindroma u gestacionom periodu umire u materici. Ostalih 50% novorođenčadi ima šansu da preživi duže od nedelju dana. Neka od njih dožive čak i pubertet, ali sa teškim zdravstvenim i razvojnim problemima. Postoji značajna razlika među polovima: ova bolest pogađa devojčice tri puta više nego dečake.

ŠTA SU SIMPTOMI EDVARDSOVOG SINDROMA?

Mnogo novorođenčadi sa Edvardsovim sindromom ima poteškoće u rastu, kao i probleme kod jedenja i disanja. Novorođene bebe se razvijaju sporije, a može da se javi i mentalna ometenost. Kod dečaka je često prisutan kriptorhizam (testisi se ne spuštaju u skrotum, već ostaju u abdominalnoj duplji).

Moguće su abnormalnosti glave i lica. Uši mogu biti nepravilnog oblika i njihov položaj može biti niži ili viši od uobičajenog. Mandibula i usta mogu biti znatno manji. Linija nosa je obično nagore. Razmak između očiju može biti jako širok sa mlitavim gornjim kapcima. Dužica oka može biti sa otvorima.

Nadalje, deformiteti ekstremiteta su takođe česti. Prsti i palčevi mogu prekrivati jedni druge; drugi i treći nožni prst su često spojeni. Pete bebe mogu biti okrenute na unutra, a taban može biti iskrivljen. Deca koja dožive stariji uzrast vole da stoje sa ukrštenim stopalima.

Zbog karlice koja je manja od normalne, njeni pokreti su ograničeni kod neke dece. Grudna kost takođe može da bude kraća nego što je normalno.

Razvojni poremećaji bubrega i nasledni razvojni srčani poremećaji su uobičajeni. Jedna od najčešćih srčanih bolesti je nedovoljna razvijenost tkiva koje razdvaja srčane komore. Nepotpuna zatvorenost dve velike srčane arterije (aorte i plućne arterije) takođe se javlja.

Zbog srčanih i disajnih problema, ovi simptomi su često opasni po život i mogu da dovedu do smrti deteta dok je još novorođenče ili u ranom detinjstvu.