Down-kór

Daunov sindrom

Daunov sindrom je genetska abnormalnost, gde ćelije pacijenta sadrže tri primerka hromozoma 21 umesto dva.

Daunov sindrom karakterišu specifične crte lica, praćene različitim stepenom ometenosti u razvoju. Na prvi pogled to su osobe sa spljoštenim licem i široko razmaknutim očima tzv „mongoloidnim“ kapkom u uglu očiju, spoljštenim korenom nosa, a nos je mali, često su uši „klempave“, imaju veću brazdu na dlanu i veći razmak između drugog prsta i palca na stopalu, ekstremiteti su im kraći.

Mentalna ometenost je često povezana sa drugim razvojnim bolestima, kao što su srčani problemi, senzorne i digestivne abnormalnosti. Što se tiče fetusa sa Daunovim sindromom, rizik spontanog pobačaja je veći nego kod zdravih fetusa, a novorođenčadi je potrebna posebna nega, ponekad i tokom čitavog života. Sve ovo predstavlja veliki teret za porodicu, tako da je obavljanje skrininga na Danunov sindrom ili detektovanje ove bolesti u ranoj gestacionoj dobi veoma važno.

Bez preventivnih testova, ova abnormalnost bi se javljala otprilike kod jedne na 600-700 novorođenih beba. Ova bolest nije nasledna u 95% slučajeva, što znači da se može javiti čak i ako ovaj problem ne postoji u porodičnoj istoriji. Što je majka starija, učestalost je veća.

Učestalost Daunovog sindroma se povećava sa starošću majke.